Л.А.Бондаренко, Г.О.Пенина

ГЕНДЕРНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ И НЕЙРОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ МОТОРНО-СЕНСОРНЫХ ПОЛИНЕВРОПАТИЙ В РЕСПУБЛИКЕ КОМИ

Коми филиал ГОУ ВПО Кировская государственная медицинская академия, г. Сыктывкар, Россия

Полиневропатии – одна из наиболее актуальных проблем современной неврологии, занимающая в ряду других заболеваний особое место. Важным вопросом в диагностике этой группы заболеваний является уточнение их генеза. Наследственный генез данной патологии встречается относительно часто и может быть причиной хронических полиневропатий «неясного происхождения» [3, 4].

Целью настоящего исследования явилось изучение эпидемиологических и демографических характеристик, клинических и диагностических особенностей, а так же результатов лечения пациентов с наследственными моторно-сенсорными полиневропатиями (НМСП) в Республике Коми.

Методом выборочного исследования нами были проанализированы результаты обследования 40 больных НМСП, находящихся на лечении в неврологическом отделении ГУ РК «Коми республиканская больница» (все пациенты с исследуемой патологией за 1997-2006 гг. в регионе). Критерием включения в исследование явился верифицированный диагноз наследственной моторно-сенсорной полиневропатии различного типа. В план обследования пациентов входили: сбор жалоб и анамнеза, в том числе наследственного, клинический неврологический осмотр, биохимические анализы крови, инструментальные обследования (рентгенография позвоночника, магнитно-резонансная томография (МРТ) спинного и головного мозга) по показаниям. Основным методом диагностики являлась стимуляционная электронейромиография (ЭНМГ), выявляющая тип нарушения проводимости по нервным волокнам, проведенная 30 пациентам. Оцениваемыми параметрами ЭНМГ являлись амплитуда М-ответа и скорость проведения импульса (СПИ) по нервам на верхних (n.medianus) и нижних конечностей (n.peroneus, n.tibialis).

Возраст обследованных находился в интервале от 16 до 60 лет, поэтому они были разделены нами на три возрастные группы: 16 - 30 лет, 31 - 45 лет и 46 - 60 лет. Проводилось также территориальное деление пациентов на три группы в соответствии с климатогеографическими условиями места проживания (районы Крайнего Севера; территории, приравненные к Крайнему северу; южные районы). Статистическую обработку результатов исследования проводили в операционной среде Windows 2007 с использованием программы Excel.

Средний возраст пациентов в группе составил 37,6±1,8 лет. Возраст женщин, имеющих, как выяснилось, численное преимущество (57,5%), был несколько выше и равнялся 39±2,24 лет. Среди мужчин же и возрастной показатель, и удельный вес характеризовались меньшими значениями - 34,75±3,1 лет и 42,5% соответственно. Гендерное отношение у пациентов с НМСП 1 типа (демиелинизирующий тип поражения) составило 3:3,6 с преобладанием женщин, среди НМСП 2 типа – 3:5 соответственно. Дебют заболевания наблюдался в возрасте 23,97±2,02 лет, с незначительными гендерными различиями (мужчины - 24,28±3,04, женщины - 23,3±2,8 лет). В группе больных НМСП 1 типа отмечалось более ранее начало заболевания (19,9±2,6 лет) в сравнении с НМСП 2 типа, возраст дебюта которых отмечен в среднем в 24,4±3,4 года, различия статистически незначимы. Анализ показателей удельного веса в зависимости от района проживания выявил наибольшую численную значимость группы пациентов, проживающих в южных районах Республики Коми - 67,5%, соотношение мужчин и женщин в этой группе - 2:3, средний возраст - 36,33±2,3 лет, возраст дебюта - 23,2±2,45 лет. Пациенты, проживающие в районах, приравненных к Крайнему Северу, составили 27,5%, их возрастные показатели: средний возраст (39,9±3,5 лет) и возраст дебюта (23,125±3,8 лет) - лишь незначительно отличались от таковых в предыдущей группе. Наименьшая численность отмечена в группе пациентов из территорий Крайнего Севера - 5%, представленной исключительно мужчинами со средним возрастом 42±0 лет; в группе выявлен и более старший возраст дебюта заболевания (37,5±0,5 лет), однако различия статистически незначимы.

Рис 1. Удельный вес пациентов с НМСП по районам проживания

Основной жалобой, предъявляемой обследованными пациентами, являлась слабость в ногах (90%), слабость в руках отмечали 57,5%. 10% пациентов жаловались на общую слабость. Нарушение ходьбы в виде спотыкания отмечали 27,5%, шаткости – 10%, жалобы на невозможность ходьбы на пятках наблюдались в 12,5% случаев. Деформация стоп беспокоила пациентов в 12,5%, отечность стоп – 7,5%. Жалобы на онемение ног тревожили 10%, а рук – 5% обследованных. Наблюдался и болевой синдром: боль в ногах – в 17,5% случаев, в пояснице – в 15%, в грудной клетке – в 5%. Головные боли беспокоили 32,5% пациентов. Сравнительный анализ предъявляемых жалоб по гендерным и территориальным группам показал, что среди мужчин чаще отмечены жалобы на слабость в руках (64,7%), среди женщин – на слабость в ногах (91,3%). Мужчин с большей частотой беспокоило онемение ног (17,64%), и практически не беспокоило онемение рук (0%). Исключительно женщины жаловались на проблемы при ходьбе в виде спотыкания (47,83%), они же чаще жаловались на невозможность ходьбы на пятках – в 13,04%. Прочие жалобы также чаще отмечались среди женской половины пациентов.

По анамнестическим данным дебют заболевания с поражения нижних конечностей отмечен в 75% исследуемых случаев.

Наследственный анамнез, отягощенный по изучаемому заболеванию, присутствовал у 45% обследованных, 27,55% пациентов указывали на отсутствие подобных заболеваний среди родственников, у остальных данные анамнеза остались неизвестными.

В результате объективного обследования выявлены парезы нижних конечностей (до 0 баллов в дистальных отделах и 2 баллов в проксимальных) – у 80% больных, парезы верхних конечностей (до 1 балла в дистальной, 3-3,5 в проксимальной мускулатуре) – у 62,5% больных. Мышечная гипотония верхних и нижних конечностей отмечалась в 45% случаев. У части пациентов патологический процесс сопровождался гипо- и атрофий мышц конечностей. Гипотрофия мускулатуры верхних конечностей выявлена при осмотре у половины пациентов, на ногах подобные изменения обнаруживались чаще – 62,5%. Атрофии мышц вызывают развитие деформации стоп, изменения по типу полой стопы присутствовали у ¼ пациентов. У 5% обследованных выявлен кифосколиоз грудного отдела позвоночника. Снижение глубоких рефлексов на ногах обнаружено у 72,5%, на руках рефлексы были снижены лишь у половины пациентов, выпадение ахилловых рефлексов было отмечено в 60% случаев. Изменение походки по типу «петушиной» (степпаж) обнаружилось у 27,5%. Чувствительные нарушения наблюдались реже двигательных: гипестезия по полиневритическому типу на нижних конечностях – у 35%, а на верхних конечностях – лишь у 22,5%. При сравнении особенностей неврологического статуса в зависимости от половой принадлежности пациентов, мы обратили внимание на увеличение частоты парезов верхних конечностей среди женщин до 74%, в то время, как среди мужчин данный признак отмечен лишь у 47%. Изменения походки и формирование деформаций стоп среди женщин отмечено в 2 раза чаще, чем среди противоположного пола. В то же время у мужчин чаще встречались атрофические изменения мышц: гипотрофии на ногах – в 76,47%, на руках – в 58,82%. Преобладание других признаков в той или иной группе оказалось незначительным.

Средняя амплитуда М-ответа при стимуляции срединного нерва составила 3,39±0,7 мВ, при стимуляции малоберцового нерва - 1,84±0,66 мВ, большеберцового нерва - 1,41±0,41 мВ, что достоверно (р≤0,05) ниже нормальных значений (см.табл.1).

Средние значения СПИ по волокнам срединного нерва составили 38,46±4,9, большеберцового нерва - 34,46±2,5 м/с, малоберцового нерва - 39,38±3,88 м/с. По заключениям ЭНМГ, аксонопатии (53,33%) встречались чаще миелинопатий (43,33%). Амплитуда М-ответа у пациентов с аксональным вариантом поражения на ЭНМГ была снижена до 1,77±0,4мВ при исследовании срединного нерва, до 1,62±0,48 мВ - малоберцового, до 1,8±0,6мВ - большеберцового нерва. Статистическая достоверность различий амплитуд М-ответов (р≤0,05) выявлена только при исследовании серединного нерва. Скорость проведения импульса по нервам в этой группе пациентов оставалась относительно сохранной: n.medianus - 46,64±5,54 м/с; n.peroneus - 44,89±4,18 м/с; n.tibialis - 36,22±3,04 м/с. СПИ страдала в большей степени у 43,33% пациентов с выявленным демиелинизирующим типом поражения (n.medianus - 18,63±3,8 м/с; n.peroneus - 27,33±5,8 м/с; n.tibialis - 31,67±6,2 м/с), снижение показателя определено как статистически значимое (р≤0,05) по n.medianus и n.peroneus. Амплитуда М-ответа в этой группе тоже была снижена (n.medianus - 3,66±0,82 мВ; n.peroneus - 0,94±0,6мВ; n.tibialis - 0,72±0,4 мВ).

Полученные значения амплитуды М-ответа у женщин (n. medianus - 2,69±0,6; n. peroneus - 1,2±0,36; n. tibialis - 1,25±0,5 мВ) были ниже, чем аналогичные у мужчин (n. medianus - 4,23±1,4; n. peroneus - 3,45±1,75; n. tibialis - 1,76±0,9 мВ). Средняя СПИ по нервным волокнам равнялась 38,46±4,9 м/с на руках, на ногах 39,38±3,88 и 34,46±2,5 м/с по малоберцовому и большеберцовому нервам соответственно. У мужчин СПИ страдала в большей степени, значения показателя по срединному нерву - 28,83±7,2 м/с, малоберцовому нерву - 28,25±3,6 м/с, большеберцовому нерву - 27,25±1,7 м/с. Аналогичные значения у пациентов женского пола: 46,71±5,6; 44,33±4,5 и 37,67±3,03 м/с. Гендерные различия СПИ оказались статистически значимыми (р≤0,05). Аксональный и демиелинизирующий типы поражения по результатам ЭНМГ среди мужчин встречались с равной частотой, составившей 46,15% (в 7,7% наблюдался смешанный тип поражения). Среди женщин отмечалось небольшое увеличение аксонального типа поражения (55,56%), а смешанный тип отсутствовал. Обращает внимание большая выраженность патологического процесса на нижних конечностях (более низкая амплитуда М-ответа и СПИ по n.peroneus и n.tibialis), по сравнению с верхними (n.medianus) во всех группах пациентов.

Таким образом, несмотря на преимущественно аутосомный тип наследования, среди пациентов с НМСП преобладают женщины. Заболевание дебютирует преимущественно в молодом возрасте (23,97±2,02 лет), в ¾ случаев с поражения нижних конечностей. При анализе электронейромиограмм были выявлены два типа патологических изменений: снижение амплитуды М-ответа при относительно сохранной скорости проведения (аксональный тип) и снижение СПИ с вторичным снижением амплитуды М-ответа (демиелинизирующий тип). Признаки аксонального поражения нервов по результатам ЭНМГ встречались чаще демиелинизирующих. Выявленные гендерные различия по показателям ЭНМГ (снижение СПИ у мужчин и амплитуды у женщин) соответствуют распространенности соответствующих типов НМСП. Выраженность степени поражения на нижних конечностях была выше при любом типе поражения.

Список литературы:

1. Аверочкин А.И., Мозолевский Ю.В.,Штульман Д.Р. Заболевания периферической нервной системы // Болезни нервной системы: Руководство для врачей. М.: Медицина, 2001.-Т.1
2. Иллариошкин С.Н., Адарчева Л.С., Евграфов О.В., Савицкая Н.Г., Мерсиянова И.В. Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления. Неврологический журнал, 4:8-11, 1998.
3. Левин О.С. Полиневропатии: Клиническое руководство. М.: ООО «МИА», 2006
4. Наследственные болезни нервной системы: Руководство для врачей / Под ред. Ю.Е.Вельтищева, П.А. Темина. М.:Медицина, 1998
5. Попелянский Я.Ю. Болезни периферической нервной системы: Руководство для врачей. М.: МЕДпресс-информ, 2005
6. Ходосовская С.В., К вопросу о наследственных полиневропатиях / Периферическая нервная система. – Минск, 1987